天水结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测仅需3450元，覆盖NCCN推荐关键基因，明确靶向药禁忌与化疗毒性，避免无效用药支出。
适用人群
- 新诊断晚期/转移性结直肠癌患者，需一线用药决策避免无效花费
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者，评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、需更换方案的患者，寻找靶向治疗或临床试验机会
- 经济预算有限、希望以最低成本获取核心用药指导的患者
- 组织样本可获取且肿瘤细胞含量≥10%的患者，优先送检
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因为BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合四种突变类型。能够明确KRAS/NRAS突变（约30%患者携带）以排除无效的EGFR单抗治疗，识别BRAF V600E突变指导联合靶向方案，发现ERBB2扩增提示HER2靶向药机会，捕捉罕见NTRK融合（<1%）匹配拉罗替尼等特效药，并通过UGT1A1基因型预测伊立替康等化疗药的毒副反应风险。不能检测MSI状态、TMB或HRD等免疫治疗指标，不适用于疗效监测或MRD检测。
检测流程
检测样本为手术或活检的组织切片，优先送检肿瘤细胞含量≥10%的蜡块或切片。无需空腹或特殊准备，本地医院病理科提取后邮寄至检测中心即可。血液样本也可用于组织不可获取或监测耐药场景。全国范围内均可安排样本冷链运输，报告周期约7个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序技术，平均测序深度达2705×，远超行业500×最低标准，Q30占比≥93%，确保低频突变检出准确性。阳性结果如检出KRAS突变，NCCN指南明确禁用西妥昔单抗或帕尼单抗，避免每年数万元的无效药费；UGT1A1基因型可量化伊立替康毒性风险，指导减量或换药。阴性结果提示可安全使用EGFR单抗，但仍需结合左/右半结肠位置及MSI状态综合决策。检测结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 联系客服咨询检测适用性，确认患者为结直肠癌且符合送检条件
- 前往 天水 本地医院病理科申请调取组织蜡块或切片
- 填写知情同意书及检测申请单，提供临床诊断信息
- 将组织样本（蜡块/切片）或血液样本（ctDNA）冷链寄送至检测中心
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析：比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成检测报告，包含靶向药、化疗药用药提示及临床试验信息
- 报告7个工作日内发送至医生或患者，由主治医生解读并制定方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲确诊结直肠癌，这个检测能不能查出来她有没有遗传风险？
- 不能。该检测是针对肿瘤组织或血液中癌细胞的体细胞突变，目的是指导用药（靶向和化疗），不是用于评估遗传易感性。要了解遗传风险，需做专门的胚系（遗传）基因检测，比如检测林奇综合征相关基因。本检测的11个基因中，如KRAS、BRAF等突变多为后天获得，不直接代表遗传风险。
- 我父亲检测出PIK3CA突变，但报告说只有临床试验药物，是什么意思？
- PIK3CA突变在结直肠癌中属于C级证据，意味着目前该靶点在本癌种中尚无FDA/NMPA批准药物，但报告会列出符合入组标准的正在招募的大型已注册临床试验。您父亲可咨询主治医生是否考虑参加这些试验，同时其他已获批的靶向药和化疗方案仍可正常使用。
- 我检测的是组织样本，后续复查能用血液再做一次这个检测吗？
- 可以，但需注意用途不同。组织样本用于初诊时全面评估肿瘤基因状态；血液样本（ctDNA）更适合在治疗过程中监测耐药突变或发现新靶点。本检测对组织或血液样本均适用（原报告样例即用血液），但复查时建议与主治医生沟通，明确检测目的后再送样。
- 我在天水，怎么把组织样本安全寄到你们实验室？
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本（石蜡切片或新鲜组织）需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务，确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号，以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不可用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能影响结果准确性
- 阴性结果不能排除低于检测下限的微小克隆突变
- 检测仅供用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 结果仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标
- 血液样本适用于组织不可获取或监测耐药，但灵敏度略低于组织
用户评价 (6条，均分5.0)
我妈妈是胃癌家属，她自己有肠道病史，出于担心做了这个检测。报告出来很快，结果让人安心。虽然没发现问题，但觉得这个钱花得值，买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享！“阴性”的安心结果同样具有重要意义，有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
服务确实好，从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属，给患肠癌的亲戚咨询，他们也没怠慢，详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测，他们得知我是主要联络人，每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人，考虑得很周全。报告电子版永久可查，这个也很方便。
机构回复
谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者，确保关键信息能准确抵达相关家人，是我们的服务标准之一。电子报告永久保存，方便您随时查阅。
从寄出样本到拿到报告，整整两周，等的有点心焦。不过报告内容非常详尽，厚厚一叠，把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面，等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同，个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程，提升时效稳定性。感谢您的理解与认可！
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
作为患者家属，我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时，不仅告诉我们先证者的结果，还清晰地画出了家族遗传图谱，并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案，非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径，是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要，感谢您选择我们共同完成这一步。
检测结果很有用，医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是，从寄出样本到拿到报告，等了差不多10天，期间挺焦虑的，电话催过两次。虽然知道分析需要时间，但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看，体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统，预计下个月即可上线报告进度实时查询功能，让等待过程更透明。感谢您的督促，这帮助我们完善服务！
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